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家长注意!眼睛小不是事儿,但这里小就要警惕了!

导  读
卡夫恩医生提醒广大家长,孩子的眼健康检查很重要,建议在孩子在5岁前至少要做3至5次的眼睛检查。
  刚出生不久的小男孩贝贝(化名)软萌软萌的,非常可爱,是一家人的掌上宝。但他细心的妈妈却发现,贝贝的眼睛有些不对劲:他的瞳孔有个白点。贝贝妈有些担心,家里人都宽慰她:没事,说不定长大点就消失了。

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  然而,贝贝妈越发觉得不妥,小区里比贝贝还小的孩子一看到妈妈就会笑了,可贝贝已经4个月大,怎么还是不与人对视,拿玩具逗弄他,他也不追着看呢?

  贝贝妈再仔细地观察他的眼睛,发现贝贝的瞳孔白点没有消失,而且他的眼球还在震动!她实在坐不住了,打听到希玛眼科的卡夫恩医生是小儿眼科的专家,于是迅速抱着贝贝来到希玛眼科。

  卡夫恩医生听了贝贝妈的讲述,对贝贝进行了初步检查,发现孩子患有小角膜、先天性白内障。

  他对遗传眼病的研究也颇有造诣,丰富的经验告诉他:小角膜、白瞳孔,不会与人对视、追物,还伴有眼球震颤,这些症状指向一个罕见的基因病——Nance-Horan综合征。

  Nance-Horan综合征是一种罕见的X染色体综合征,其特点是先天性白内障导致严重的视力丧失、特征性形态异常和牙齿异常。

  “人体的体细胞染色体数目为23对,其中一对是决定性别的染色体——性染色体,男性为XY,女性为XX。Nance-Horan综合征就是X染色体上负责晶体、角膜、牙齿等部位发育的基因存在问题。”

  卡夫恩医生解释,每个Nance-Horan综合征病人情况不同,有些人症状比较轻微,但大部分患者三个部位都存在不同程度的问题。

  “这是基因病中的一种,可能会引起白内障、招风耳、牙齿尖小,携带者也可能会有这样的症状。” 卡夫恩医生说。

  Nance-Horan综合征基因由X染色体携带,如果母亲是携带者,那么她所生的孩子如果是男孩,有一半的机率患病,另一半完全正常;如果是女孩,半数为携带者,半数完全正常。

  卡夫恩医生详细询问了贝贝的发育情况和家人的健康情况,并让贝贝妈也接受眼部检查,发现她的晶体轻微浑浊,但不影响视力,通过裂隙灯测量角膜直径,存在角膜略小的情况。

  这更确定了卡夫恩的初步猜测是对的——贝贝妈是Nance-Horan综合征的基因携带者。但她症状轻微,不会影响视力。

  卡夫恩医生表示,在临床工作中,他遇到的大部分Nance-Horan综合征基因携带者都不知道自己眼睛有问题,基本都是发现孩子眼睛存在问题,来医院之后才通过检查发现自己是携带者。

  卡夫恩医生介绍了Nance-Horan综合征的诊断过程:

  1、 检查眼睛和牙齿,Nance-Horan综合征患者通常有小角膜、先天性白内障,牙齿往往小而尖。

  2、 观察孩子的面部特征,有些患者会有长脸、鼻梁突出等问题。

  3、 询问孩子发育情况,Nance-Horan综合征患儿可能会发育迟缓,坐、站、说话都比同龄孩子晚一些。

  4、 对患儿父母及患儿兄弟姐妹进行全面的眼科检查。

  5、 最终确诊则要做基因检查。医生会告诉患儿父母基因序列,让他们自行联系实验室进行基因检测。

  这个疾病虽然罕见,但在中国,卡夫恩医生也见过不少,他在希玛眼科坐诊4年,已经接诊了30多个Nance-Horan综合征的患儿。光是上周就发现了两例。

  确诊之后,希玛眼科院长林顺潮给贝贝做了白内障手术。普通的白内障手术,是将浑浊的晶体取出,替换成人工晶体。但贝贝所接受的白内障手术有些不同:林顺潮院长只把浑浊的晶体摘掉,并不放人工晶体。

  “正常孩子一出生时角膜就有成人角膜的十分之八大小,2年后就会长大到跟成人一样。普通的先天性白内障患儿,会在眼球长成成人大小后植入晶体。但Nance-Horan综合征的患儿,角膜小,眼球也小,即便孩子长大了,他的角膜和眼球往往不会长大到正常大小。目前,市面上晶体还没有针对小角膜的型号,普通晶体放进患儿眼睛里,就太大了。”卡夫恩医生解释。

  他曾经碰到两例Nance-Horan综合征的孩子,被植入了人工晶体,结果眼压增高,患上青光眼,难以处理。

  “不管是Nance-Horan综合征,还是其他什么疾病,只要有小角膜,青光眼的可能性都比较高。”

  那贝贝的眼睛里没有晶体,怎么办呢?卡夫恩医生表示,只能佩戴很厚的眼镜,必须要让孩子看清楚,这对他的生长发育很重要。

  近期,贝贝回到希玛眼科,由卡夫恩医生进行复查,术后恢复状况良好。不过遗憾的是,由于小角膜和先天性白内障,贝贝的视力难以达到正常水平。

  卡夫恩医生提醒广大家长,孩子的眼健康检查很重要,建议在孩子在5岁前至少要做3至5次的眼睛检查。

  而至于Nance-Horan综合征患儿家庭,卡夫恩医生表示,检测母亲的携带者状态是非常关键的,由临床医生看诊后再决定是否完善基因检测,避免Nance-Horan综合征再度出现在他们的家庭。

  卡夫恩医生提醒,孩子患病,不能因此去责怪母亲。

  “我们每个人都会携带不同的致病基因,有的基因会表达出来,有的不会,有的表达的多,有的又相对轻微。所以,如果家族中出现患病小孩,母亲不要有负罪感。事实上,家族中出现致病基因后,父母中任一方都不应该被责备。”

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